ماذا تعرف عن متلازمة داون؟ تعرف على الأسباب والأعراض والأنواع

ماذا تعرف عن متلازمة داون؟ تعرف على الأسباب والأعراض والأنواع

متلازمة داون هي  حالة خِلقية، يولد بها الطفل وهي ليست مرضية.  يقدر معدل الإصابة تقريبًا 0.1 % من المواليد الأحياء في جميع أنحاء العالم كل عام، حيث يولد حوالي 3000 إلى 5000 طفل مصاب بهذا الاضطراب الكروموسومي سنوياً (وذلك حسب إحصائية من الأمم المتحدة 2021). 

وتعد هذه المتلازمة إلى حد كبير هي أكثر الاضطرابات الكروموسومية انتشاراً والأكثر شهرة وهي أيضاً السبب الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية. وتنتج هذه الحالة عن زيادة في عدد الكروموسومات (هياكل صغيرة داخل الخلايا لحمل الصفات) عن العدد الطبيعي مما يتسبب في تأخر النمو العقلي للطفل.

وتؤدي إلى إعاقة ذهنية بالإضافة إلى بعض الاختلافات الجسدية الظاهرية ويكون الشخص معرضًا للإصابة ببعض المشاكل الصحية تختلف في شدتها بين المصابين.

أسباب متلازمة داون

تحدث الإصابة نتيجة لوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين فقط في خلايا الإنسان الطبيعي، وسبب حدوث هذا الاختلاف غير معروف حتى الآن ولا يوجد دليل أن هذه الحالة تنتج عن عوامل بيئية، أو ممارسات قبل الحمل، أو أثنائه. 

بينما تشير بعض الأبحاث أن كِبر سن الوالدين وخاصةً الأم يعتبر من الأسباب. فعندما يكون عمر الأم عند بدء الحمل أكثر من 35 عاماً تزيد احتمالية إصابة الطفل، إذ إن تقدم عمر الأم يزيد من خطر تقسيم الكروموسومات على نحو غير صحيح وبالتالي يزيد من احتمال ولادة طفل مصاب. 

ومن ناحية أخرى نجد أن الأطفال لأمهات في السن الطبيعي للحمل يصابون أيضًا مما يشير لوجود أسباب أخرى ولكنها مازالت غير معروفة.

أعراض متلازمة داون

تنقسم الأعراض إلى سِمات جسدية مشتركة ومشاكل صحية تتباين في شدتها. غالبًا ما تظهر على المصابين السِمات الجسدية مثل:

• شكل وجه مسطح، خصوصًا أعلى الأنف
• انحناء العينين للأعلى
• قصر الرقبة وزيادة في الجلد خلف الرقبة
• صغر اليدين، والقدمين، والأذنين
• لسان يميل إلى البروز أو الخروج من الفم
• بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين (الجزء الملون من العين)
• وجود خط واحد عبر كف اليد
• ​ضعف العضلات، وقد تكون المفاصل رخوة
• قِصر القامة
• السمنة

بالإضافة إلى السِمات الجسدية والإعاقة الذهنية توجد بعض المشاكل الصحية الأخرى التي قد يعانيها المصابون ولكنهم مختلفون في حدوثها وشدتها ومنها المشاكل الصحية التالية: 

• فقدان السمع
• انقطاع النفس الانسدادي النومي (حالة يتوقف فيها تنفس الشخص مؤقتًا أثناء النوم)
• التهابات الأذن
• أمراض العيون
• عيوب في القلب عند الولادة

أنواع متلازمة داون

يميز العلماء ثلاثة أنواع من هذه المتلازمة وغالبًا لا يستطيع الناس التمييز بين هذه الأنواع لأن الفرق بينهم يكون في الكروموسومات أما السِمات الجسدية والسلوكيات فهي متشابهة.

النوع الأول

تثلث الصِبغي (الكروموسوم) 21،  أي وجود نسخة ثالثة منفصلة في كل خلايا الجسم من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين عاديتين،  ويمثل هذا النوع حوالي 95٪ من المصابين. 

النوع الثاني

يحدث هذا النوع عند وجود جزء إضافي أو كروموسوم 21 إضافي كليًا، ولكنه مرتبط أو متحول إلى كروموسوم مختلف بدلاً من أن يكون كروموسوم 21 منفصلاً. ويمثل هذا النوع حوالي 3٪ من المصابين. 

النوع الثالث

 يسمى هذا النوع "موزاييك" وتعني الفسيفساء وفيه تحتوي بعض الخلايا على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 وبعضها تحتوي نسختان. ويصيب هذا النوع حوالي 2٪ من المصابين. قد يعاني المصابون بهذا النوع (الفسيفسائية) نفس الأعراض مثل الأنواع الأخرى وقد يكون لديهم أعراض أقل.

متلازمة داون هي  حالة خِلقية، يولد بها الطفل وهي ليست مرضية. وهي أكثر الاضطرابات الكروموسومية انتشاراً والأكثر شهرة وهي أيضاً السبب الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية. تحدث الإصابة نتيجة لوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين فقط في خلايا الإنسان الطبيعي. تنقسم الأعراض إلى إعاقة ذهنية وسِمات جسدية مشتركة ومشاكل صحية تتباين في شدتها. يوجد ثلاثة أنواع من هذه المتلازمة وغالبًا لا يستطيع الناس التمييز بين هذه الأنواع لأن الفرق بينهم يكون في الكروموسومات أما السِمات الجسدية والسلوكيات فهي متشابهة.

المصادر

1. World Down Syndrome Day | United Nations. 
2. Ministry of Health - Saudi Arabia  
3. Girirajan, S. (2009). Parental-age effects in Down syndrome. Journal of Genetics, 88(1), 1-7.  
4. National Library of Medicine/PubMed.gov (The influence of paternal age on down syndrome)
5. Down’s Syndrome Association
6. Centre for disease control and prevention: Facts about Down Syndrome